Secuenciaron los genomas humanos modernos más antiguos

Se han secuenciado pocos genomas de los primeros humanos modernos, que llegaron por primera vez a Europa cuando la región ya estaba habitada por neandertales. Un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva ha secuenciado ahora los genomas humanos modernos más antiguos hasta la fecha. Los genomas se recuperaron de siete individuos que vivieron hace entre 42.000 y 49.000 años en Ranis (Alemania) y Zlatý kůň (Czechia). Estos genomas pertenecían a individuos que formaban parte de un pequeño grupo humano estrechamente relacionado que se separó de la población que abandonó África hace unos 50.000 años y que más tarde se asentó en el resto del mundo. Aunque se separaron pronto, el ADN neandertal en sus genomas se remonta a un evento de mezcla común a todas las personas fuera de África, que los investigadores datan de hace unos 45.000-49.000 años, mucho más tarde de lo que se creía anteriormente.

Después de que los humanos modernos abandonaran África, se encontraron y se cruzaron con los neandertales, lo que dio como resultado que entre el dos y el tres por ciento del ADN neandertal se puede encontrar en los genomas de todas las personas que viven fuera de África en la actualidad. Sin embargo, se sabe poco sobre la genética de estos primeros pioneros en Europa y el momento en que se produjo la mezcla de neandertales con no africanos.

Un yacimiento clave en Europa es Zlatý kůň, en Czechia, donde se descubrió y analizó genéticamente un cráneo completo de un solo individuo que vivió hace unos 45.000 años. Sin embargo, debido a la falta de contexto arqueológico, no fue posible vincular a este individuo con ningún grupo definido arqueológicamente. Un yacimiento cercano, el Ilsenhöhle en Ranis, Alemania, a unos 230 kilómetros de Zlatý kůň, es conocido por un tipo específico de arqueología, el Lincombiano-Ranisiano-Jerzmanowiciano (LRJ), que data de unos 45.000 años atrás. Durante mucho tiempo se ha debatido si la cultura LRJ fue producida por neandertales o por los primeros humanos modernos. Aunque en Ranis se conservan principalmente pequeños fragmentos de huesos, un estudio anterior pudo analizar el ADN mitocondrial de trece de estos restos y descubrió que pertenecían a humanos modernos y no a neandertales. Sin embargo, como la secuencia mitocondrial sólo constituye una parte minúscula de la información genética, las relaciones con otros humanos modernos siguen siendo un misterio.

El vínculo entre Zlatý kůň y Ranis

#

Un nuevo estudio publicado en Nature analizó los genomas nucleares de los trece especímenes de Ranis y descubrió que representaban al menos a seis individuos. El tamaño de los huesos indicó que dos de estos individuos eran bebés y, genéticamente, tres eran varones y tres mujeres. Curiosamente, entre estos individuos había una madre y una hija, así como otros parientes biológicos más lejanos. El equipo también secuenció más ADN del cráneo femenino encontrado en Zlatý kůň, produciendo un genoma de alta calidad para este individuo. “Para nuestra sorpresa, descubrimos una relación genética de quinto o sexto grado entre Zlatý kůň y dos individuos de Ranis”, dijo Arev Sümer, autor principal del estudio, “Esto significa que Zlatý kůň era genéticamente parte de la familia extendida de Ranis y probablemente también fabricó herramientas de tipo LRJ”.

Entre los seis individuos de Ranis, un hueso estaba particularmente bien conservado; de hecho, es el hueso humano moderno mejor conservado del Pleistoceno para la recuperación de ADN. Esto permitió al equipo obtener un genoma de alta calidad de este individuo masculino, conocido como Ranis13. Juntos, los genomas de Ranis13 y Zlatý kůň representan los genomas humanos modernos de alta calidad más antiguos secuenciados hasta la fecha. _Al analizar las variantes genéticas relacionadas con los rasgos fenotípicos, descubrieron que los individuos de Ranis y Zlatý kůň portaban variantes asociadas con el color oscuro de la piel y el cabello, así como con los ojos marrones, lo que refleja el origen africano reciente de esta población europea temprana.

Al analizar los segmentos heredados del mismo ancestro en los genomas de Ranis y Zlatý kůň, los investigadores estimaron que su población estaba formada por, como máximo, unos pocos cientos de individuos que podrían haber estado dispersos en un territorio más amplio. Los autores no encontraron evidencia de que esta pequeña población de humanos modernos tempranos contribuyera a la formación de los europeos posteriores o de cualquier otra población mundial.

Un marco temporal más estrecho para la mezcla neandertal compartida

#

Los miembros de la población Zlatý kůň/Ranis coexistieron con los neandertales en Europa, lo que plantea la posibilidad de que pudieran haber tenido neandertales entre sus antepasados ​​recientes después de que migraran a Europa. Estudios previos sobre humanos modernos de hace más de 40.000 años habían encontrado evidencia de tales eventos de mezcla reciente entre humanos modernos y neandertales. Sin embargo, no se detectó tal evidencia de mezcla neandertal reciente en los genomas de los individuos Zlatý kůň/Ranis. “El hecho de que los grupos humanos modernos, que pueden haber llegado a Europa más tarde, tengan esa ascendencia neandertal mientras que Ranis y Zlatý kůň no, podría significar que el linaje más antiguo de Zlatý kůň/Ranis puede haber entrado en Europa por una ruta diferente o no se superpuso tan ampliamente con las regiones donde vivieron los neandertales”, especuló Kay Prüfer, quien codirigió el estudio.

La población Zlatý kůň/Ranis representa la divergencia más temprana conocida del grupo de humanos modernos que emigraron de África y se dispersaron más tarde por Eurasia. A pesar de esta separación temprana, la ascendencia neandertal en Zlatý kůň y Ranis se originó a partir del mismo evento de mezcla antigua que se puede detectar en todas las personas fuera de África en la actualidad. Al analizar la longitud de los segmentos aportados por los neandertales en el genoma de alta cobertura Ranis13 y usar fechas de radiocarbono directas en este individuo, los investigadores dataron esta mezcla neandertal compartida entre 45.000 y 49.000 años atrás. Dado que todas las poblaciones no africanas actuales comparten esta ascendencia neandertal con Zlatý kůň y Ranis, esto significa que alrededor de 45.000 a 49.000 años atrás, todavía debe haber existido una población ancestral no africana coherente.

“Estos resultados nos permiten comprender mejor a los primeros pioneros que se asentaron en Europa”, afirma Johannes Krause, autor principal del estudio. “También indican que los restos humanos modernos encontrados fuera de África con más de 50.000 años de antigüedad no podrían haber formado parte de la población no africana común que se cruzó con los neandertales y que ahora se encuentra en gran parte del mundo”.

• El paper Earliest modern human genomes constrain timing of Neanderthal admixture. Nature, 12 December 2024. Autores: Arev P. Sümer, Hélène Rougier, Vanessa Villalba-Mouco, Yilei Huang, Leonardo N. M. Iasi, Elena Essel, Alba Bossoms Mesa, Anja Furtwaengler, Stéphane Peyrégne, Cesare de Filippo, Adam B. Rohrlach, Federica Pierini, Fabrizio Mafessoni, Helen Fewlass, Elena I. Zavala, Dorothea Mylopotamitaki, Raffaela A. Bianco, Anna Schmidt, Julia Zorn, Birgit Nickel, Anna Patova, Cosimo Posth, Geoff M. Smith, Karen Ruebens, Virginie Sinet-Mathiot, Alexander Stoessel, Holger Dietl, Jörg Orschiedt, Janet Kelso, Hugo Zeberg, Kirsten I. Bos, Frido Welker, Marcel Weiss, Shannon McPherron, Tim Schüler, Jean-Jacques Hublin, Petr Velemínský, Jaroslav Brůžek, Benjamin M. Peter, Matthias Meyer, Harald Meller, Harald Ringbauer, Mateja Hajdinjak, Kay Prüfer & Johannes Krause DOI: 10.1038/s41586-024-08420-x

• El artículo Oldest modern human genomes sequenced fue publicado en la sección de noticias de MPG

English version

#

Oldest modern human genomes sequenced

#

Few genomes have been sequenced from early modern humans, who first arrived in Europe when the region was already inhabited by Neanderthals. An international team led by researchers at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology has now sequenced the oldest modern human genomes to date. The genomes were recovered from seven individuals who lived between 42,000 and 49,000 years ago in Ranis, Germany and Zlatý kůň, Czechia_. These genomes belonged to individuals who were part of a small, closely related human group that first split off from the population that left Africa around 50,000 years ago and later settled the rest of the world. Although they separated early, the Neanderthal DNA in their genomes traces back to an admixture event common to all people outside Africa, that the researchers date to around 45,000-49,000 years ago, much later than previously thought.

After modern humans left Africa, they met and interbred with Neanderthals, resulting in around two to three percent Neanderthal DNA that can be found in the genomes of all people outside Africa today. However, little is known about the genetics of these first pioneers in Europe and the timing of the Neandertal admixture with non-Africans.

A key site in Europe is Zlatý kůň in Czechia, where a complete skull from a single individual who lived around 45,000 years ago was discovered and previously genetically analyzed. However, due to the lack of archaeological context, it was not possible to link this individual to any archaeologically defined group. A nearby site, the Ilsenhöhle in Ranis in Germany, about 230 km from Zlatý kůň, is known for a specific type of archaeology, the Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician (LRJ), which dates to around 45,000 years ago. It has long been debated whether the LRJ culture was produced by Neanderthals or early modern humans. Although mostly small fragments of bones are preserved in Ranis, a previous study was able to analyze mitochondrial DNA from thirteen of these remains and found that they belonged to modern humans and not Neanderthals. However, since the mitochondrial sequence only constitutes a miniscule part of the genetic information, the relationships to other modern humans remained a mystery.

Linking Zlatý kůň and Ranis

#

A new study published in Nature analyzed the nuclear genomes of the thirteen specimens from Ranis and found that they represented at least six individuals. The size of the bones indicated that two of these individuals were infants and, genetically, three were males and three were females. Interestingly, among these individuals were a mother and daughter, as well as other, more distant, biological relatives. The team also sequenced more DNA from the female skull found at Zlatý kůň, producing a high-quality genome for this individual. ”To our surprise, we discovered a fifth- or sixth-degree genetic relationship between Zlatý kůň and two individuals from Ranis” says Arev Sümer, lead author of the study, **”This means that Zlatý kůň was genetically part of the extended family of Ranis and likely also made LRJ-type tools”.

Among the six individuals from Ranis, one bone was particularly well preserved, in fact it is the best preserved modern human bone from the Pleistocene for DNA retrieval. This allowed the team to obtain a high-quality genome from this male individual, referred to as Ranis13. Together, the Ranis13 and Zlatý kůň genomes represent the oldest high-quality modern human genomes sequenced to date. When analyzing genetic variants related to phenotypic traits, they found that Ranis and Zlatý kůň individuals carried variants associated with dark skin and hair color as well as brown eyes, reflecting the recent African origin of this early European population.

By analyzing the segments inherited from the same ancestor in the Ranis and Zlatý kůň genomes, the researchers estimate that their population consisted of at most a few hundred individuals who may have been spread out over a larger territory. The authors found no evidence that this small early modern human population contributed to later Europeans or any other world-wide population.

A narrower timeframe for the shared Neandertal admixture

#

Members of the Zlatý kůň/Ranis population coexisted with Neanderthals in Europe, raising the possibility that they may have had Neanderthals among their recent ancestors after they migrated to Europe. Previous studies on modern humans from over 40,000 years ago, had found evidence of such recent admixture events between modern humans and Neanderthals. However, no such evidence for recent Neanderthal admixture was detected in the genomes of the Zlatý kůň/Ranis individuals. “The fact that modern human groups, which may have arrived in Europe later, carry such Neandertal ancestry while Ranis and Zlatý kůň do not could mean that the older Zlatý kůň/Ranis_ lineage may have entered Europe by a different route or did not overlap as extensively with the regions where Neanderthals lived” speculates Kay Prüfer, who co-supervised the study.

The Zlatý kůň/Ranis population represents the earliest known divergence from the group of modern humans that migrated out of Africa and dispersed later across Eurasia. Despite this early separation, the Neandertal ancestry in Zlatý kůň and Ranis originated from the same ancient admixture event that can be detected in all people outside Africa today. By analyzing the length of the segments contributed from Neanderthals in the high-coverage Ranis13 genome and using direct radiocarbon dates on this individual, the researchers dated this shared Neanderthal admixture to between 45,000 and 49,000 years ago. Since all present-day non-African populations share this Neanderthal ancestry with Zlatý kůň and Ranis, this means that around 45,000 to 49,000 years ago, a coherent ancestral non-African population must still have existed.

“These results provide us with a deeper understanding of the earliest pioneers that settled in Europe,” said Johannes Krause, senior author of the study. “They also indicate that any modern human remains found outside Africa that are older than 50,000 years could not have been part of the common non-African population that interbred with Neanderthals and is now found across much of the world.”

• The paper Earliest modern human genomes constrain timing of Neanderthal admixture. Nature, 12 December 2024. Authors: Arev P. Sümer, Hélène Rougier, Vanessa Villalba-Mouco, Yilei Huang, Leonardo N. M. Iasi, Elena Essel, Alba Bossoms Mesa, Anja Furtwaengler, Stéphane Peyrégne, Cesare de Filippo, Adam B. Rohrlach, Federica Pierini, Fabrizio Mafessoni, Helen Fewlass, Elena I. Zavala, Dorothea Mylopotamitaki, Raffaela A. Bianco, Anna Schmidt, Julia Zorn, Birgit Nickel, Anna Patova, Cosimo Posth, Geoff M. Smith, Karen Ruebens, Virginie Sinet-Mathiot, Alexander Stoessel, Holger Dietl, Jörg Orschiedt, Janet Kelso, Hugo Zeberg, Kirsten I. Bos, Frido Welker, Marcel Weiss, Shannon McPherron, Tim Schüler, Jean-Jacques Hublin, Petr Velemínský, Jaroslav Brůžek, Benjamin M. Peter, Matthias Meyer, Harald Meller, Harald Ringbauer, Mateja Hajdinjak, Kay Prüfer & Johannes Krause DOI: 10.1038/s41586-024-08420-x

The article Oldest modern human genomes sequenced was published on MPG’s news section