Nueva cronología del flujo genético neandertal que impactó en los humanos siguientes, hasta la actualidad

Las investigaciones sobre el ADN antiguo sugieren que nuestros antepasados ​​no africanos se mezclaron con los neandertales hace unos 50.000 años, lo que dio como resultado que entre el uno y el dos por ciento de ADN neandertal estuviera presente en los humanos modernos no africanos. En un estudio de 300 genomas, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig y de la Universidad de California en Berkeley descubrieron que esto probablemente ocurrió en una sola instancia hace unos 47.000 años, lo que sugiere una migración humana fuera de África no más tarde de hace 43.500 años. Algunas variantes neandertales probablemente ayudaron a los humanos a adaptarse fuera de África, mientras que otras, ahora ausentes entre los humanos modernos, posiblemente desaparecieron poco después del evento de mezcla.

El estudio del ADN antiguo ha hecho avanzar enormemente nuestro conocimiento de la evolución humana, incluido el descubrimiento del flujo genético de los neandertales a los ancestros comunes de los humanos modernos. Los neandertales y los humanos modernos divergieron hace unos 500.000 años, y los neandertales vivieron en Eurasia durante los últimos 300.000 años. Luego, en algún momento entre 40.000 y 60.000 años, los grupos humanos modernos abandonaron África y se extendieron por Eurasia, encontrándose con los neandertales en el camino. Como resultado, la mayoría de los no africanos albergan hoy entre un uno y un dos por ciento de ascendencia neandertal. Sin embargo, el momento preciso y el legado funcional de los neandertales siguen siendo difíciles de determinar.

En un nuevo estudio, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig y de la Universidad de California en Berkeley examinaron los genomas de 300 humanos modernos actuales y antiguos, incluidos 59 individuos que vivieron entre 2.000 y 45.000 años atrás. “Nos propusimos determinar el momento y la duración del flujo genético neandertal y el impacto resultante en los humanos modernos. Para ello, creamos un catálogo de segmentos de ascendencia neandertal. Al comparar los segmentos entre individuos de diferentes períodos de tiempo y ubicaciones geográficas, pudimos demostrar que la gran mayoría de la ascendencia neandertal se puede rastrear hasta un único período compartido y prolongado de flujo genético hacia los ancestros comunes de todos los individuos no africanos actuales”, dijo Priya Moorjani de la Universidad de California en Berkeley.

La ascendencia neandertal revisitada

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Al observar la longitud de los segmentos de ADN neandertal, que está relacionada con el número de generaciones desde el flujo genético, los investigadores dedujeron que el flujo genético comenzó unos 50.000 años atrás y continuó durante unos 7.000 años. “Esta cronología coincide estrechamente con la evidencia arqueológica de la superposición de neandertales y humanos modernos en Europa. Algunos humanos modernos tempranos - Oase, Ust’-Ishim, Zlatý kůň y Bacho Kiro- poseen una ascendencia neandertal sustancial y única que no comparten con los humanos modernos después de 40.000 años”, dijo el primer autor Leonardo Iasi del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Estas fechas tienen varias implicaciones para la dispersión humana después del evento de salida de África, ya que proporcionan un límite inferior para el momento de la migración y el asentamiento de regiones fuera de África. Por ejemplo, esto sugiere que la principal migración fuera de África ocurrió no más tarde de hace 43.500 años. Además, la población que recibió ascendencia neandertal puede haber estado altamente estructurada durante el evento de flujo genético. “La diversificación de los humanos fuera de África puede haber comenzado durante o poco después del flujo genético neandertal, lo que podría explicar parcialmente los diferentes niveles de ascendencia neandertal entre las poblaciones no africanas y también conciliar nuestras fechas con la evidencia arqueológica de la presencia de humanos modernos en el sudeste asiático y Oceanía en unos 47.000 años”, expresó Benjamin Peter del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y la Universidad de Rochester. “Estudiar genomas más antiguos de Eurasia y Oceanía podría mejorar nuestra comprensión de cuándo los humanos se extendieron a estas regiones”.

Impacto funcional de la ascendencia neandertal

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Para entender el legado funcional de la ascendencia neandertal, los investigadores examinaron los cambios en la ascendencia neandertal a lo largo del genoma y a lo largo del tiempo. Identificaron algunas regiones neandertales que están presentes con alta frecuencia, posiblemente porque fueron beneficiosas cuando los primeros humanos modernos comenzaron a explorar nuevos entornos fuera de África. “Entre ellas se encuentran los genes relacionados con la función inmunológica, la pigmentación de la piel y el metabolismo”, dijo Manjusha Chintalapati de la Universidad de California, Berkeley. “Por otro lado, también hay grandes regiones del genoma que están completamente desprovistas de ascendencia neandertal. Estas regiones se formaron rápidamente después del flujo genético y también estaban ausentes en los primeros genomas humanos modernos, individuos de entre 30.000 y 45.000 años de antigüedad. Muchas secuencias neandertales pueden haber sido perjudiciales para los humanos y, por lo tanto, fueron seleccionadas activa y rápidamente en contra de ellas por la evolución”.

Este estudio arroja luz sobre la compleja historia del flujo genético desde los neandertales hasta los humanos modernos. También destaca el poder de los datos genómicos para dilucidar el legado de las migraciones humanas y el flujo genético.

• El paper Neanderthal ancestry through time: Insights from genomes of ancient and present-day humans Autores: Leonardo N. M. Iasi, Manjusha Chintalapati, Laurits Skov, Alba Bossoms Mesa, Mateja Hajdinjak, Benjamin M. Peter & Priya Moorjani. Science, 12 December 2024, DOI: 10.1126/science.adq3010

• El artículo New timeline for Neandertal gene flow event fue publicado en el sitio de MPG

English version

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New timeline for Neandertal gene flow event

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Ancient DNA research suggests that our non-African ancestors mixed with Neandertals about 50,000 years ago, resulting in one to two percent Neandertal DNA in non-African modern humans. In a study of 300 genomes, researchers from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig and the University of California, Berkeley found that this likely occurred in a single instance about 47,000 years ago, suggesting a human migration out of Africa no later than 43,500 years ago. Some Neandertal variants likely helped humans adapt outside of Africa, while others, now absent among modern humans, were possibly removed soon after the admixture event.

The study of ancient DNA has greatly advanced our knowledge of human evolution, including the discovery of gene flow from Neandertals into the common ancestors of modern humans. Neandertals and modern humans diverged about 500,000 years ago, with Neandertals living in Eurasia for the past 300,000 years. Then, sometime around 40,000 to 60,000 years ago, modern human groups left Africa and spread across Eurasia, encountering Neandertals along the way. As a result, most non-Africans harbor one to two percent Neandertal ancestry today. However, the precise timing and functional legacy of Neandertals remains elusive.

In a new study, researchers from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig, and the University of California, Berkeley, examined the genomes of 300 present-day and ancient modern humans, including 59 individuals who lived between 2,000 and 45,000 years ago. “We set out to determine the timing and duration of Neandertal gene flow and the resulting impact on modern humans. To do this, we created a catalog of Neandertal ancestry segments. By comparing the segments among individuals from different time periods and geographic locations, we were able to show that the vast majority of Neandertal ancestry can be traced to a single, shared, extended period of gene flow into the common ancestors of all non-African individuals today,” stated Priya Moorjani from the University of California, Berkeley.

Neandertal ancestry revisited

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By observing the length of the Neandertal DNA segments, which is related to the number of generations since the gene flow, the researchers inferred that the gene flow began about 50,000 years ago and continued for about 7,000 years. “This timeline closely matches the archaeological evidence for the overlap of Neandertals and modern humans in Europe. Some early modern humans - Oase, Ust’-Ishim, Zlatý kůň, and Bacho Kiro - possess substantial unique Neandertal ancestry that is not shared with modern humans after 40,000 years,” said first author Leonardo Iasi from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

These dates have several implications for human dispersal after the Out-of-Africa event, as they provide a lower bound on the timing of migration and the settlement of regions outside of Africa. For example, this suggests that the major migration out of Africa occurred no later than 43,500 years ago. Moreover, the population receiving Neandertal ancestry may have been highly structured during the gene flow event. “Diversification of humans outside of Africa may have begun during or soon after the Neandertal gene flow, which could partially explain the different levels of Neandertal ancestry among non-African populations and also reconcile our dates with archaeological evidence for the presence of modern humans in Southeast Asia and Oceania by about 47,000 years,“ says Benjamin Peter from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology and the University of Rochester. “Studying more ancient genomes from Eurasia and Oceania could further our understanding of when humans spread to these regions.“

Functional impact of Neandertal ancestry

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To understand the functional legacy of Neandertal ancestry, the researchers examined changes in Neandertal ancestry across the genome and over time. They identified some Neandertal regions that are present at high frequency, possibly because they were beneficial as early modern humans began to explore new environments outside of Africa. “These include genes related to immune function, skin pigmentation and metabolism,” says Manjusha Chintalapati from the University of California, Berkeley. “On the other hand, there are also large regions of the genome that are completely devoid of Neandertal ancestry. These regions formed rapidly after the gene flow and were also absent from the earliest modern human genomes, 30,000 to 45,000-year-old individuals. Many Neandertal sequences may have been deleterious to humans and were therefore actively and rapidly selected against by evolution.“

This study sheds light on the complex history of gene flow from Neandertals into modern humans. It also highlights the power of genomic data to elucidate the legacy of human migrations and gene flow.

• The paper Neanderthal ancestry through time: Insights from genomes of ancient and present-day humans. Authors: Leonardo N. M. Iasi, Manjusha Chintalapati, Laurits Skov, Alba Bossoms Mesa, Mateja Hajdinjak, Benjamin M. Peter & Priya Moorjani. Science, 12 December 2024, DOI: 10.1126/science.adq3010

• The article New timeline for Neandertal gene flow event was published on MPG’s site