Nueva prueba rápida de diagnóstico en sangre para la ELA, con mayor asertividad

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Desarrollaron un análisis de sangre de diagnóstico de alta precisión para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal.

La ELA conduce a una parálisis gradual que, en última instancia, resulta en la incapacidad de caminar, hablar o, en etapas posteriores, moverse. Actualmente, el diagnóstico se basa en un examen clínico exhaustivo, pero puede llevar hasta 12 meses proporcionar un diagnóstico definitivo, momento en el cual muchos pacientes se han deteriorado significativamente. Las tasas de diagnóstico erróneo varían ampliamente y ocurren hasta en el 68 por ciento de los casos, lo que complica aún más el tratamiento oportuno y preciso.

Investigadores de Brain Chemistry Labs, una organización sin fines de lucro en Jackson, Wyoming, publicaron el estudio hoy en la revista Brain Communications producida por Oxford University Press.

La prueba de diagnóstico requiere sólo una simple extracción de sangre y se basa en pequeñas secuencias de ácidos nucleicos, conocidos como microARN, extraídos de diminutas vesículas liberadas por el cerebro y el sistema nervioso.

Precisión de hasta el 98%
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El análisis de secuencias de microARN de cientos de muestras de pacientes permitió a los investigadores desarrollar una ‘huella digital de ELA’ única que comprende ocho secuencias de microARN distintas. Estas secuencias pueden distinguir de manera sensible y específica muestras de sangre de pacientes con ELA de controles sanos y de pacientes con afecciones que imitan la ELA en sus primeras etapas, con una precisión general de hasta el 98%.

Las vesículas extracelulares son partículas de tamaño nanométrico que circulan en la sangre, son secretadas por todas las células y contienen microARN. Crédito de la imagen: Banack et al.

Los científicos al frente de la investigación esperan que la prueba se convierta en una herramienta que ayude a los neurólogos a realizar diagnósticos más rápidos.

“Un diagnóstico más rápido permitirá un tratamiento más temprano, lo que mejorará los resultados de los pacientes”, afirma Sandra Banack, autora principal del estudio.

“El diagnóstico rápido permitirá que el tratamiento comience antes, lo que conducirá a mejores resultados para los pacientes con ELA”, comentó la científica de Brain Chemistry Labs, Dra. Sandra Banack, autora principal del artículo.

Esta nueva prueba es la continuidad de tres estudios de validación anteriores que utilizaron diferentes cohortes de pacientes para un tamaño de muestra total de 471, y muchas de las muestras fueron proporcionadas por el Biorrepositorio Nacional de ELA de EE.UU (USA National ALS Biorepository)_.

El Dr. Paul Alan Cox, director ejecutivo de Brain Chemistry Labs, espera que esta prueba esté ampliamente disponible para los neurólogos en un plazo de 18 a 24 meses al conseguir una asociación con una empresa de diagnóstico.

En el resumen inicial del paper, los investigadores señalaron:

“Los biomarcadores de diagnóstico sanguíneo para la esclerosis lateral amiotrófica mejorarán los resultados de los pacientes e impactarán positivamente en el desarrollo de nuevos fármacos. Para el desarrollo de tales biomarcadores es fundamental la validación, optimización y replicación sólida del método con tamaños de muestra adecuados y muestras de sangre comparativas de enfermedades neurológicas. Intentamos probar un biomarcador de esclerosis lateral amiotrófica derivado de diversas muestras para determinar si es específico de la enfermedad. Las vesículas extracelulares se extrajeron del plasma sanguíneo obtenido de individuos diagnosticados con esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria y enfermedad de Parkinson y controles sanos. Se utilizó purificación por inmunoafinidad para crear una fracción neural de vesículas extracelulares enriquecida. Los microARN se midieron en cohortes de muestras mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Se utilizó una prueba de Kruskal-Wallis para evaluar las diferencias en los microARN plasmáticos seguida de pruebas post hoc de Mann-Whitney para comparar grupos de enfermedades. La precisión del diagnóstico se determinó mediante un algoritmo de aprendizaje automático y un modelo de regresión logística. Identificamos una firma de diagnóstico de ocho microARN para muestras de sangre de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica con alta sensibilidad y especificidad y un cálculo del área bajo la curva del 98% con una clara separación estadística de los controles neurológicos. Los ocho microARN identificados representan procesos biológicos relacionados con enfermedades compatibles con la esclerosis lateral amiotrófica. La dirección y magnitud de la regulación del pliegue genético son consistentes en cuatro cohortes de pacientes separadas con análisis de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real realizados en dos laboratorios a partir de diversas muestras y procedimientos de recolección de muestras. Proponemos que esta firma de diagnóstico podría ser una ayuda para los neurólogos para complementar las métricas clínicas actuales utilizadas para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica.”

Importante
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El paper A microRNA diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis fue publicado en Brain Communications https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268 este 13 de septiembre de 2024. Sus autores son: Sandra Anne Banack, Rachael A Dunlop, Paul Mehta, Hiroshi Mitsumoto, Stewart P. Wood, Moon Han, Paul Alan Cox.
Los investigadores expresaron sus agradecimientos a la Fundación Dr. Denis R. Lyman y Diane K. Robards Lyman y al William C. and Joyce C. O’Neil Charitable Trust por la instrumentación utilizada en este estudio. También agradecemos Brian y Wetonnah McCoy y Gordon y Motoko Deane por el apoyo general a la búsqueda de biomarcadores de miARN para la esclerosis lateral amiotrófica. El grupo de estudio de historia natural de la esclerosis lateral primaria y a la Dra. Regina Santela (Directora, NIEHS Biorepository Core, Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia) fueron útiles para obtener y proporcionar muestras de esclerosis lateral primaria. Agradecemos a Matthew y Michael Banack por la ayuda con RStudio y a Christofer Olan por el apoyo a la investigación. Los hallazgos y conclusiones de este informe son responsabilidad de los autores y no necesariamente representan la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades/la Agencia para Sustancias Tóxicas y Registro de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention/the Agency for Toxic Substances and Disease Registry).
El instituto de investigación sin fines de lucro Brain Chemistry Labs ha solicitado una patente para el uso de este biomarcador.
El artículo A blood test to diagnose ALS publicado en Brain Chemistry Labs

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