El Servicio de Huellas Digitales Genéticas logró el máximo estándar de calidad internacional para analizar ADN

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Las normas de calidad son a los laboratorios de análisis clínicos lo que la Constitución Nacional a un país: consensos que hay que cumplir y sientan las reglas para que todo –una serie de ensayos, un conjunto de personas- pueda funcionar de la mejor manera posible. En el caso de los laboratorios, no muchos llegan a obtener ese papel que dice que se cumplen con las normas fijadas tanto a nivel nacional como internacional: hay que trabajar de manera incansable para alcanzar ese estándar. Así, la investigadora del CONICET, Andrea Sala, actual directora del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG), ubicado en la Facultad de Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA), creado en 1991 bajo la dirección del también científico del CONICET, Daniel Corach, celebró que después de dos años de esfuerzo y treinta años de trayectoria el laboratorio del SDHG haya podido acreditar la Norma de calidad ISO 17025, otorgada por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA).

Así entregó el generador de imágenes por IA de Bing, utilizando Dall-e 3, cuando se le pidió que las generara con la instrucción: Servicio de Huellas Digitales Genéticas.

La realidad de Servicio de Huellas Digitales Genéticas, más allá de la IA
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“Fue un trabajo intenso. Somos un laboratorio que hoy se compone de dos profesionales, dos administrativas y una estudiante en formación, cumplimos tareas de investigación y transferencia tecnológica, hacemos análisis de ADN para los poderes judiciales y para clientes particulares, formamos recursos humanos y realizamos docencia de grado y posgrado. El proceso de acreditación, en el cual se vio involucrado todo el personal, fue un esfuerzo muy grande de trabajo y formación, para lo cual contamos con la asistencia de Claudia García Bonelli, integrante del Programa Nacional de Ciencia y Justicia, y César Collino, ambos expertos en normas de calidad, pero era el logro que queríamos alcanzar y que merecía este laboratorio después de más de treinta años de trayectoria, siempre siendo pioneros en nuevas tecnologías aplicadas a esta disciplina”, señaló Sala, con orgullo.

Andrea Sala directora del Servicio de Huellas Digitales Genéticas. Crédito de la imagen: Verónica Tello/CONICET Fotografía.

Con la acreditación, el SHDG se une a otros tres laboratorios de excelencia a nivel nacional que ya la alcanzaron: el Cuerpo de Investigaciones Fiscales (CIF) de Salta, el Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) y el Equipo Argentino de Antropología Forense (EAAF). “Dentro de este universo, nuestro laboratorio ha acreditado el alcance más extenso, que involucra prácticamente todas las determinaciones que se realizan en el país en el área de la identificación forense”, detalló Sala.

_De ahora en más, los ensayos realizados por el SHDG que quedan acreditados por esta norma, y que refieren al alcance de la acreditación, fueron definidos como: extracción de ADN por diferentes métodos y a partir de diferentes tipos de muestras (sangre, saliva, semen, material cadavérico, huesos); cuantificación de ADN; amplificación de STRs autosómicos y de cromosoma Y; genotipado y secuenciación de ADN mitocondrial.

La norma ISO 17025 establece los requisitos que permiten a los laboratorios de ensayo, demostrar que operan de forma competente y que tienen la capacidad de generar resultados válidos, cumpliendo procedimientos de trabajo estandardizados. Requiere que el laboratorio planifique e implemente acciones para abordar los riesgos y oportunidades, con el fin de incrementar la eficacia del sistema de gestión, lograr mejores resultados y prevenir efectos negativos. Alcanzar la acreditación, señaló Sala, “significa haber logrado generar un Sistema de Gestión de Calidad (SGC) y ponerlo en funcionamiento. El SGC está compuesto por un sistema articulado de documentación (que incluye manual de calidad, procedimientos generales y técnicos, formularios, instructivos de trabajo) que describe como se realiza cada una de las acciones que se llevan a cabo en el laboratorio (desde la compra de un reactivo hasta el procesamiento de muestras y conclusión de la pericia genética, por ejemplo), así como de registros en los que se documentan estas acciones, permitiendo por ejemplo contar con una trazabilidad precisa de las muestras, registrar las validaciones de métodos, controlar condiciones ambientales, evaluación y capacitación del personal, o registrar toda y cada una de las reacciones que se realizan”.

La investigadora concluyó que “trabajamos en la validación de todas las técnicas que fueron acreditadas, realizando ensayos de sensibilidad, reproducibilidad, repetitividad, etc. El SGC tiene una complejidad en su elaboración, puesta en funcionamiento y requiere un continuo seguimiento y optimización, y por lo tanto seguiremos trabajando a diario en su mantenimiento, con un compromiso de todo el personal involucrado, desde profesionales, técnicos y administrativos”.

Daniel Corach, fundador del Servicio de Huellas Digitales Genéticas, quien dejó la titularidad en 2021. Crédito de la imagen: CONICET

En un artículo publicado en 2021, con declaraciones de Daniel Corach, quien entonces se preparaba para dejar la dirección del SHDG en manos de Andrea Sala, se indicaba: El lugar es pequeño, la tarea es inmensa. Desde hace tres décadas, en una minúscula oficina ubicada en el séptimo piso de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA), un equipo de científicos y científicas trabaja en la resolución de los casos judiciales más resonantes de Argentina.

Desde entonces, contribuyó con la Justicia en el esclarecimiento de casos como el atentado a la Embajada de Israel y a la AMIA, el accidente de aviación de LAPA, el suicidio de Alfredo Yabrán, el accidente del avión de la empresa SOL y la muerte de Ángeles Rawson. “Incluso ahora, en un momento tan atípico como la pandemia, no paramos de trabajar”, señala Corach, que además de dirigirlo es su fundador. “Solo en el último año, analizamos más de dos mil muestras: la mayoría de los casos son por violencia intrafamiliar. Las riñas se mudaron de la calle al interior de las casas pero los crímenes siguen existiendo”.

La herramienta que desde hace treinta años utilizan en el SHDG para desentrañar los casos que les acerca la Justicia es la genética forense. Una rama de la ciencia a la que Corach define como “un trabajo multidisciplinario. Tiene aspectos vinculados al derecho -como los procedimientos que deben cumplirse para que el ensayo científico pueda llevarse a cabo-, la criminalística –el modo en que se protege y se toma la evidencia, cómo se garantiza la intangibilidad de ese material para que no sea adulterado- y al campo de los marcadores genéticos -estudios desde el punto de vista poblacional y análisis estadístico de los resultados-. Todos esos procedimientos convergen en una super disciplina que es la genética forense y, que bien hecha, puede cambiar la balanza de una investigación judicial”, asegura el científico. “En realidad, todas las disciplinas científicas, desde la antropología, la botánica, la odontología o la fonología, pueden convertirse en forenses”, aclara. “Eso sucede cuando las requiere un juez. Todo aquello que uno como científico pueda hacer asesorando a la justicia se convierte en forense”.

Corach mismo comenzó su derrotero como genetista forense a raíz de un pedido de la Justicia. Había estudiado biología y se había especializado en evolución molecular de ratones, en una época en la que todavía no se utilizaban tests de PCR (que es la prueba estandarizada que hoy se utiliza para detectar un fragmento del material genético de una muestra, llamada así por las siglas en inglés de la palabra “Reacción en Cadena de la Polimerasa”). Corach, en ese entonces, hacía un trabajo manual para extraer y analizar el ADN de esos animales. En 1989, ingresó al CONICET como investigador y comenzó a extrapolar las mismas técnicas que utilizaba para identificar diferentes organismos, entre ellos humanos. “Hasta ese momento, se revisaban los grupos sanguíneos, los polimorfismos proteicos y otros indicadores para decir si alguien estaba vinculado genéticamente a otra persona. Quise ver si se podía identificar diferentes individuos, o el vínculo entre ellos, a través de marcadores presentes en su ADN”. Por esa tarea, que llevaba adelante en la cátedra de Genética y Biología Molecular de la UBA -liderada en ese entonces por el investigador del CONICET Héctor Targovnik- un periodista le hizo una nota periodística. Cuando la noticia se difundió, inmediatamente recibió un llamado de la Suprema Corte de Justicia.

Imagen generada por la inteligencia artificial de Bing, utilizando Dall-e 3, como resultado de las instrucciones: crear imágenes que reflejaran el Sistema de Huellas Digitales Genéticas.

“Nos pidieron que utilizáramos esa herramienta en sus casos judiciales. Así comenzó el SHDG. Aquellos inicios fueron en el Hospital de Clínicas. Me acuerdo que el primer estudio que hice fue de una paternidad: vino un señor con su familia, que también había leído esa nota periodística, y pidió hacerse un estudio de ADN”, rememora Corach. Al año de comenzar a colaborar con la Justicia, el 17 de marzo de 1992, explotaba la Embajada de Israel y el trabajo del SHDG se convertía en una herramienta fundamental para su esclarecimiento. “Apenas sucedió el atentado, nos mandaron material de los restos cadavéricos recuperados de la Embajada y empezamos a hacer estudios. Tuvimos que inventar prácticamente la genética forense. En cuatro meses, informamos el resultado”. Ese trabajo fue la prueba de fuego: a partir de entonces, los casos comenzaron a llover: tal fue así, que el Servicio tuvo que mudarse a la oficina del séptimo piso de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

La verdad en una gota de sangre
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En uno de los extremos de la oficina del SHDG hay una biblioteca que ocupa toda una pared. Está atiborrada de libros y revistas de medicina y ciencia forense en inglés y en español. “La compra de esa bibliografía es parte de nuestra filosofía de trabajo: son libros muy caros, que nos permiten mantenernos actualizados, y que podemos costear gracias al volumen de trabajo que tenemos. Y no solo eso: también, con las ganancias del Servicio, que es una suerte de modelo de negocio que diseñamos, hemos podido viajar para capacitarnos y comprar equipamiento de última generación”, comenta Corach. En el extremo opuesto a la biblioteca, detrás de una pared vidriada, está el laboratorio con el equipamiento que utilizan todos los días para hacer los análisis genéticos. “Los primeros siete años lo que hacíamos era manual, artesanal, no había pautas internacionales para hacerlo –comenta Corach-. A partir de 1998, una empresa nos ofreció tener el primer secuenciador de ADN del país. Desde entonces, podemos hacer nuestro trabajo mucho más rápido y reproducible. Las nuevas herramientas lo convirtieron en una maravilla. Y nosotros ceñimos todos nuestros estudios a los estándares de calidad internacional”.

El caso Ángeles Rawson
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Realizar la pericia de un caso, con el análisis de todas las muestras de ADN necesarias, les lleva hoy un plazo de treinta días como máximo. Las muestras que reciben varían: pueden ser desde un recorte de tela hasta una parte del cuerpo de un cadáver. “Como recibimos el material codificado, no sabemos de qué caso se trata. Eso es de gran ayuda, porque nos permite tener la abstinencia del analista. Lo que vemos, es. No hay una posición personal sobre las muestras: determinamos quién es el que está debajo de una uña, como por ejemplo nos pasó con Mangieri en el caso de Ángeles Rawson, sin sesgos”.

Las muestras suelen llegarles vía postal, con una cadena de custodia que cuida la evidencia. De esas muestras, si logran extraer al menos quinientos picogramos de ADN –el equivalente a menos de una gota de saliva-, tienen una muestra suficiente para identificar a un individuo. Una vez que cuantifican el ADN que encuentran, lo amplifican, lo analizan, lo revisan y, finalmente, emiten un informe pericial que suele tener alrededor de quince páginas en las que explicitan la metodología de trabajo utilizada y los resultados. Y más de cincuenta páginas anexas, en las que incluyen el material respaldatorio, como los perfiles genéticos de los individuos y las muestras analizadas o la bibliografía de las técnicas utilizadas.

Un caso puede requerir una sola muestra, o cincuenta, según su complejidad: para develar el caso de la muerte de Ángeles Rawson, analizaron 183 muestras. Por la caída del avión de Sol, 418 muestras: en ese caso, sólo en la primera semana de trabajo, lograron identificar la identidad de 23 de las personas que habían fallecido en el accidente. “A lo largo de estos treinta años –advierte Corach-, llevamos analizados más de quince mil casos”.

La investigación
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Como director del SHDG desde sus orígenes, Corach siempre privilegió que los integrantes del equipo investigaran: en el Servicio, se concluyeron doce tesis doctorales, cuatro de maestría y una de licenciatura. Se publicaron más de 150 papers a lo largo de los treinta años de existencia del Servicio. Otra condición para ser parte del equipo es ser docente: “Acá todos los que trabajamos pertenecemos, además, a la UBA”, señala Corach. Desde 2008, el Servicio se regionalizó: organizó una red de laboratorios similares en diferentes provincias de Argentina. En paralelo, Corach fue miembro del Consejo Asesor del Programa Nacional Ciencia y Justicia del CONICET desde sus inicios en 2015 y durante cuatro años fue un actor fundamental en el crecimiento y promoción de dicho Programa.

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