En algún lugar de las montañas de Colombia, podría haber un arma poderosa contra el Alzheimer. El neurocientífico Francisco Lopera estaba seguro de eso. Lopera, quien falleció en 2024, pasó 40 años trabajando con los habitantes de un pueblo no muy lejos de la metrópoli de Medellín. En ese sitio, miles de residentes viven con una mutación genética que les provoca desarrollar Alzheimer a una edad temprana, generalmente entre los 45 y los 50 años, seguidos de la progresión habitual: pérdida de memoria, problemas de orientación y movilidad.
La relación entre el Alzheimer y el sueño #
En un artículo firmado por Samuel Schlaefli, autor independiente, y publicado hoy en el sitio web de la Escuela Politécnica Federal de Zurich (sus siglas son ETHZ, por Eidgenössische Technische Hochschule Zürich), se recuerda que la neurocientífica Caroline Lustenberger leyó por primera vez sobre la cohorte de Lopera en un artículo en Nature en 2019. Líder de grupo en la Cátedra ETH de Control del Movimiento Neuronal, es conocida principalmente por su investigación sobre el sueño, habiendo dirigido el laboratorio del sueño en el Departamento de Ciencias de la Salud y Tecnología (D-HEST) de la ETH Zurich desde 2019. No fue casualidad que empezara a interesarse por el Alzheimer hace unos años. “En sus primeras fases, el Alzheimer afecta a regiones profundas del cerebro que desempeñan un papel clave en el sueño, la excitación y la regulación de nuestro metabolismo”, dijo la investigadora.
¿Es posible la detección del Alzheimer con un teléfono inteligente? #
“Para diagnosticar el Alzheimer, registramos los movimientos de las pupilas bajo condiciones específicas porque son nuestra ventana al cerebro”, explicó Lustenberger. Actualmente, esto requiere una computadora portátil y un localizador ocular. Sin embargo, en el futuro también se podría hacer el seguimiento ocular usando un smartphone. Esto haría que la detección temprana del Alzheimer fuera más accesible y permitiría a las personas practicarlo desde la comodidad de su hogar, haciéndolo disponible incluso en países de bajos ingresos, donde los expertos esperan ver el mayor aumento del Alzheimer en el futuro. “Hemos presentado una patente para nuestro método, que es uno de los primeros biomarcadores digitales que permite una evaluación temprana y escalable a nivel global del riesgo de desarrollar Alzheimer”, precisó Lustenberger. El objetivo es construir un puente desde el diagnóstico hasta las terapias futuras.
Polanía es colombiano nacido y criado en el país donde ahora emprenden el desafío. Cuando Lustenberger le habló a su colega del artículo de Lopera en Nature, fue la primera vez que Polanía oía hablar de esta extraordinaria cohorte genética en Medellín. Contactó a Francisco Lopera, quien dirigió el grupo de neurociencia de la Universidad de Antioquia en Medellín hasta su fallecimiento en septiembre de 2024. Lopera había trabajado previamente con compañías farmacéuticas en ensayos clínicos para posibles fármacos para el Alzheimer que habían resultado ineficaces.
“Unas semanas después, volaba para presentar a Francisco nuestro método para el diagnóstico temprano de Alzheimer”, recuerda hoy Polanía. “Francisco estaba convencido de que la investigación sobre el Alzheimer debería centrarse más en la detección y prevención temprana”. Por eso reconoció el gran potencial del enfoque del spin-off Herencia. Desde aquella primera reunión en Medellín, cinco años atrás, Polanía y Lustenberger han estado trabajando estrechamente con el grupo de neurociencia de la Universidad de Antioquia para probar y desarrollar aún más su método de detección temprana con esta cohorte colombiana única.
Se triplicará la cantidad de pacientes con Alzheimer para 2050 #
N.delT.: Tendríamos que pensar que todos somos candidatos a desarrollar Alzheimer… y que no hay cura, ni la habrá (potencialmente) en 25 años. El artículo en ETHZ nos recuerda que **el Alzheimer es una enfermedad profundamente devastadora y uno de los mayores desafíos a los que se enfrenta el sistema sanitario global. Más de 55 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por diversos tipos de demencia. Entre el 60 y el 80 por ciento de ellos sufren Alzheimer. Según una previsión publicada en **The Lancet**, esa cifra se triplicará entre la actualidad y 2050. Lo complicado del Alzheimer es que, cuando los pacientes descubren que lo tienen, el daño cerebral suele estar ya avanzado y es irreversible.
Las tres variantes genéticas que protegen contra el Alzheimer… y están en Colombia #
Perdón por el subtítulo previo, pero los investigadores creen que un pequeño pueblo de Colombia existe la ayuda para combatir esta forma cada vez más extendida de demencia. Francisco Lopera siempre estuvo convencido de que esta comunidad no solo tiene la enfermedad, sino que también tiene la cura para vencerla. **Esa creencia surge del descubrimiento de que Aliria Piedrahita de Villegas, que, como muchos otros en su comunidad, tenía predisposición genética al Alzheimer, no progresó a la demencia clínica en la vejez, y falleció a los 77 años sin signos evidentes de Alzheimer. Un pequeño milagro para muchos.
Lopera quería llegar al fondo de la situación y realizar una autopsia en el cerebro de doña Aliria con fines de investigación. Para la familia estrictamente católica, eso estaba inicialmente fuera de cuestión. “Se arrodilló y suplicó a la familia, en nombre de la investigación sobre el Alzheimer, que le permitieran examinar su cerebro”, recuerda Polanía. “Francisco estaba convencido de que su cerebro era la clave para una posible terapia”.
Trabajando con investigadores de la Universidad de Harvard, el neurocientífico identificó finalmente un total de tres variantes genéticas en el genoma de doña Aliria y en el genoma de otros parientes que los protegían contra el Alzheimer.
Inclusión social para quienes viven con Alzheimer #
Para unificar investigación, diagnóstico, terapia y cuidados, Lustenberger y Polanía colaboraron con investigadores de la Universidad de Antioquia para desarrollar su concepto de “Villa Aliria”. “La investigación debe integrarse en un programa social para quienes viven con la enfermedad”, expresó Polanía. “Las consecuencias del inicio temprano del Alzheimer son dramáticas. Normalmente, los afectados aún tienen hijos en la adolescencia”. En las comunidades más pobres de Colombia, suelen ser los familiares cercanos quienes cuidan de los afectados. Eso significa que los maridos y esposas tienen que dejar sus trabajos, o los hijos no pueden continuar con la escuela.
La fundación tiene como objetivo garantizar el acceso a terapias para personas con bajos ingresos. También asumirá un papel de supervisión, asegurando que se respeten los principios éticos en la investigación de personas que viven con Alzheimer. También se espera que, integrando a pacientes y cuidadores en el sistema sanitario colombiano, la fundación pueda ayudar a romper el estigma en torno a la enfermedad. “Creemos firmemente que Villa Aliria puede convertirse en un prototipo para un enfoque holístico del Alzheimer”, señaló Lustenberger.
Cuidado e investigación a un paso de la ciudad #
La ubicación del pueblo integrado de investigación y cuidado para personas con Alzheimer ya ha sido elegido, con la Universidad de Antioquia proporcionando 130.000 m2 parcela en las afueras de Medellín. Lustenberger y Polanía están actualmente buscando inversores y filántropos para la primera fase, con inversiones previstas de diez millones de francos suizos. Al mismo tiempo, se está estableciendo en Medellín el primer centro para personas con Alzheimer, una especie de satélite de Villa Aliria.
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